期刊简介

               《按摩与康复医学》杂志创刊于1985年,是经中华人民共和国国家新闻出版总署批准注册的正式公开出版物。本杂志是由广东省卫生厅、广东省中医药局主管主办,由中华中医药学会、中国康复医学会等协办的国家级优秀医学科技期刊。本杂志现为旬刊,每月面向国内外公开出版发行3期。开设栏目: 专家论坛、基础研究、临床研究、康复论坛、综述、内外妇儿科临床与康复、骨科临床与康复、肿瘤临床与康复、康复教育与管理、学科建设、康复与护理、中西医结合、按摩与推拿、医药研究与检验等栏目。                

首页>按摩与康复医学杂志
  • 杂志名称:按摩与康复医学杂志
  • 主管单位:广东省中医药局
  • 主办单位:广东省第二中医院(广东省中医药工程技术研究院)
  • 国际刊号:1008-1879
  • 国内刊号:44-1667/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊收录:上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中)
按摩与康复医学杂志2017年第07期

葡萄糖转运子1缺乏综合征误诊脑瘫1例

张冬青;郭洪科;刘莎莎

关键词:葡萄糖转运子1缺乏综合征, 脑性瘫痪, 误诊, 康复
摘要:目的:总结葡萄糖转运子1缺乏综合征的临床特点,提高对该病的认识.方法:报道1例因误诊为脑性瘫痪而进行康复训练的葡萄糖转运子1缺乏综合征患儿的临床资料,总结经验教训并进行文献复习.结果:1例因步态异常8个月被误诊为脑性瘫痪.康复训练6个月,因疾病进展与脑瘫特点不符而再次引起关注,怀疑代谢性疾病,经基因检测后确诊.结论:葡萄糖转运子1缺乏综合征临床上少见,临床症状多样,以癫痫及多种发作性的临床症状为主要表现,饥饿与疲劳可诱发临床症状的出现或加重,此特点为本病重要的临床诊断线索,而脑脊液糖与血糖比值的降低是本病为重要的诊断依据.葡萄糖转运子1缺乏综合征大多以儿童期发病,伴发的神经症状以步态异常、智力运动发育落后多见,容易误诊为脑性瘫痪.康复科医生需要提高对该病的认识,避免浪费有限的康复资源、贻误患者病情.